Sindromi Pierre Robin, i quajtur edhe “sekuenca Pierre Robin”, është një çrregullim i rrallë i lindur që karakterizohet nga një kombinim i anomalive të fytyrës dhe nofullës që shfaqen që në lindje. Emri i tij vjen nga mjeku francez Pierre Robin, i cili e përshkroi për herë të parë në vitin 1923.

Çfarë është sindromi Pierre Robin

Në thelb të këtij sindromi qëndron zhvillimi i pamjaftueshëm i nofullës së poshtme (mikrognatia). Kjo anomali ndikon në mënyrën si pozicionohet gjuha gjatë zhvillimit fetal.

Në kushte normale, gjuha zbret poshtë dhe lejon mbylljen e qiellzës së gojës (palatit). Por kur nofulla është e vogël dhe e pazhvilluar, gjuha mbetet e pozicionuar më lart dhe më mbrapa, duke penguar mbylljen e plotë të palatit. Si pasojë formohet një çarje e gjerë e qiellzës (palatoshizë), shpesh në formë “U”.

Ky pozicionim i gjuhës drejt faringut mund të krijojë edhe vështirësi në frymëmarrje, sidomos tek të porsalindurit.

Për këtë arsye, disa specialistë e konsiderojnë më të saktë termin “sekuencë”, sepse ndryshimet ndodhin si zinxhir: një problem shkakton tjetrin.

Shkaqet dhe faktorët e mundshëm

Sindromi nuk ka një shkak të vetëm të qartë. Ai mendohet të jetë rezultat i disa faktorëve që ndikojnë në zhvillimin embrional (zakonisht midis javës 8 dhe 12 të shtatzënisë):

1. Faktorë mekanikë

• Ulje e lëngut amniotik (oligohidramnios), që kufizon hapësirën e zhvillimit të fetusit
• Shtatzëni të shumëfishta, ku hapësira në mitër është më e kufizuar

2. Faktorë neurologjikë

• Vonesa në zhvillimin e nervit hipoglos (i lidhur me lëvizjen e gjuhës)
• Çrregullime në zhvillimin e pjesëve të trurit të hershëm (rombencefaloni)

3. Faktorë gjenetikë

Sindromi mund të shfaqet:

• si gjendje e izoluar, ose
• si pjesë e sindromave më komplekse gjenetike, si sindromi Stickler ose trisomia 18

Në këto raste, ndryshimet gjenetike mund të jenë të trashëguara ose spontane, prandaj analizat gjenetike janë të rëndësishme për diagnozë të saktë.

Si transmetohet dhe rreziku familjar

Rreziku që një fëmijë tjetër në familje të preket varet nga shkaku:

• Nëse shkaku është jo gjenetik (mekanik), rreziku është shumë i ulët dhe i ngjashëm me popullatën e përgjithshme.
• Nëse ekziston një shkak gjenetik, rreziku i përsëritjes mund të arrijë rreth 3%.

Kjo e bën të rëndësishme këshillimin gjenetik për prindërit, sidomos kur ka histori familjare.

Si njihet sindromi Pierre Robin

Diagnoza vendoset zakonisht menjëherë pas lindjes, bazuar në shenjat klinike:

• nofull e vogël (mikrognatia)
• çarje e qiellzës së gojës (palatoshizë)
• gjuha e zhvendosur mbrapa (glosoptozë)

Këto ndryshime mund të shkaktojnë:

• vështirësi në frymëmarrje
• probleme në ushqyerje
• rrezik të mbytjes në raste të rënda

Shenja të tjera të mundshme:

• disa foshnje lindin me dhëmbë natalë
• infeksione të shpeshta të veshit (otit media)
• rrezik i uljes së dëgjimit për shkak të problemeve strukturore të veshit

Rreth 80% e fëmijëve mund të zhvillojnë infeksione të veshit, ndërsa një pjesë e tyre mund të kenë edhe dëmtim të dëgjimit.

Trajtimi i sindromit Pierre Robin

Nuk ekziston një kurë që e eliminon plotësisht sindromin. Trajtimi është simptomatik dhe i personalizuar, me fokus në dy fusha kryesore: frymëmarrjen dhe ushqyerjen.

Menaxhimi i menjëhershëm

• pozicionimi i foshnjës (shmangia e shtrirjes në shpinë) për të parandaluar bllokimin e rrugëve të frymëmarrjes
• përdorimi i tubave nazofaringealë për të mbajtur rrugët e hapura
• në raste të rënda: trakeostomi (hapje direkte në trake për frymëmarrje)

Ushqyerja

• përdorimi i tubit nazogastrik
• në raste më të rënda: gastrostomi (ushqyerje direkt në stomak përmes një hapjeje kirurgjikale)

Ndërhyrjet afatgjata

• operacioni i palatit të çarë, zakonisht mes moshës 1–2 vjeç
• terapi logopedike për vështirësi në të folur
• monitorim ORL për problemet e dëgjimit dhe infeksionet e veshit
•  

Ecuria dhe prognoza

Në shumë raste, gjendja përmirësohet me kalimin e kohës, sepse nofulla e poshtme vazhdon të rritet gjatë fëmijërisë. Kjo mund të ulë ndjeshëm simptomat respiratore dhe anatomike.

Në disa fëmijë, sidomos në rastet më të lehta, përmirësimi ndodh edhe pa ndërhyrje kirurgjikale të menjëhershme. Megjithatë, rastet më të rënda kërkojnë trajtim multidisiplinar dhe ndjekje afatgjatë.